Skąd biorą się choroby genetyczne i jakie są ich rodzaje? 

0
379
DNA

Choroby genetyczne są bardzo zróżnicowaną grupą chorób, które rozwijają się na podłożu nieprawidłowej budowy lub liczby genów czy chromosomów. Takie choroby zazwyczaj są wrodzone, wykrywane na etapie życia płodowego lub w pierwszym okresie życia. Mogą być dziedziczone lub powstać w efekcie mutacji w obrębie komórek jajowych lub plemnikowych. Jakie są rodzaje chorób genetycznych? 

Przeczytaj też: https://akcemed.pl/choroby-genetyczne-skad-sie-biora-czy-mozna-je-wyleczyc/ 

Choroby genetyczne jednogenowe 

Choroby jednogenowe rozwijają się w efekcie mutacji w obrębie jednego, konkretnego genu. W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego dziedziczona jest cecha, która sprzężona jest chromosomami autosomalnymi – czyli chromosomami innymi, niż chromosomy płci. Genom człowieka zawiera 22 pary chromosomów autosomalnych oraz jedną parę chromosomów płciowych. Przykładami chorób jednogenowych są: 

Choroba Huntingtona – zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego 

Mukowiscydoza – nadmierne wydzielanie śluzu przez komórki oskrzeli i płuc, przewodu pokarmowego oraz układu rozrodczego 

Fenyloketonuria – wrodzona choroba metaboliczna polegająca na nieprawidłowym metabolizmie fenyloalaniny, która kumuluje się w organizmie 

Hemochromatoza – schorzenie w przebiegu którego dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego i odkładania główka tkankach miękkich 

Stwardnienie zanikowe boczne 

Rdzeniowy zanik mięśni SMA 

Aberracje chromosomalne 

Aberracja chromosomalna są do zaburzenia, które związane są z zmianą liczby lub struktury chromosomów, czyli struktur komórkowych zbudowany jest z materiału genetycznego. Zaburzenia związane ze zmianą ilość chromosomów zazwyczaj doprowadzają do obumarcia płodu przez neta w konsekwencji poronienia. 

Wyjątkami są schorzenia, które określane są mianem trisomii, przed jego których zamiast dwóch chromosomów w danej pary występują trzy chromosomy. Takimi chorobami są między innymi zespół Downa, zespół Patau lub zespół Edwardsa. 

Choroby wieloczynnikowe – czyli jakie? 

Duża grupa chorób, o których podłoża rozwoju leżą zarówno mutacje w obrębie genów, jak i współoddziaływanie czynników środowiskowych to choroby wieloczynnikowe. Przykładem tego typu schorzeń są między innymi cukrzyca typu 1 czy choroba Alzheimera oraz niektóre rodzaje nowotworów, takie jak rak piersi, który rozwija się w efekcie mutacji genu BRCA lub rak jelita grubego. 

Zobacz też: http://pelnakorzysci.pl/zespol-klinefeltera-czym-jest-jakie-sa-jego-objawy-i-sposob-leczenia/