Na czym polega ta innowacyjna terapia?
Terapia genowa to nowa nadzieja medycyny. Genom człowieka to skomplikowana chemiczna forma zapisu informacji określających budowę i funkcjonowanie organizmu. Składa się on z blisko 23 tysięcy genów, czyli regionów DNA wypełnionych informacjami, które pozwalają organizmowi na produkcję białek budulcowych i regulatorowych. Uszkodzenia, czyli mutacje DNA, mogą być następstwem błędów w kopiowaniu materiału genetycznego. Mogą być również wywołane poprzez zewnętrzne czynniki chemiczne i promieniowanie.
Co to jest terapia genowa?
Mianem tym określa się usunięcie niepożądanych dla organizmu skutków spowodowanych błędnymi mutacjami genów przez wprowadzenie obcych, ale prawidłowo skonstruowanych sekwencji DNA lub RNA do komórek ciała. Jest to bardzo nowoczesna metoda leczenia, którą można skutecznie zrealizować, podając preparat zawierający cały kompletny gen albo tylko wybrane fragmenty DNA lub RNA. Należy jednak pamiętać, że terapia genetyczna znajduje się ciągle w fazie rozwojowej. Przeprowadzane są próby kliniczne, więc nie jest jeszcze stosowana powszechnie.
Terapie genowe możemy podzielić na dwa rodzaje:
Terapia germinalna, która dotyczy komórek znajdujących się w początkowym stadium zarodkowym – gamet. Gen terapeutyczny łączy się ze zmienionym genomem biorcy, a więc przekazana przez rodzica błędna mutacja genomu powodująca chorobę zanika, a dziecko otrzymuje właściwy gen i rodzi się zdrowe. Metoda ta budzi poważne wątpliwości etyczne i nie jest powszechnie stosowana.
Terapia somatyczna – dotyczy ogółu komórek poza gametami. Dostarczenie jej prawidłowego genu do komórek ciała zmniejsza, lub wręcz usuwa skutki mutacji wyłącznie u danego pacjenta. Niestety jego komórki rozrodcze dalej posiadają uszkodzony gen, który będzie powielony w następnym pokoleniu.
Metody podawania prawidłowego DNA do komórek
In vivo, czyli podawanie preparatu genowego podaje się do głównych naczyń krwionośnych. Ex vivo z organizmu pacjenta pobiera się komórki, a w laboratorium są one poddawane transformacji. Uzyskane w ten sposób komórki z prawidłowym DNA podaje się z powrotem do organizmu. Metodę stosuje się z powodzeniem w przypadku zmienionych komórek szpiku kostnego lub komórek macierzystych.
Terapia genowa – zastosowanie i sukcesy
Odnotowano duże sukcesy w stosowaniu terapii genowej w leczeniu chorób genetycznych związanych z niedoborami immunologicznymi. Bardzo dobre rezultaty osiąga się również w leczeniu hemofilii. Pacjenci odczuwają znaczną poprawę. W przypadku choroby Parkinsona, zastosowanie terapii przyczynia się do poprawy funkcji motorycznych, nie powoduje jednak całkowitego ustąpienia objawów.
W terapii genowej nowotworów pokłada się bardzo duże nadzieje, ponieważ nie wymaga ona długotrwałego procesu odczytywania i powielałem do komórek prawidłowej informacji genetycznej. Wielkim wyzwaniem dla badaczy jest walka z wrodzonymi chorobami genetycznymi, które odwrotnie jak w przypadku chorób nowotworowych wymagają dłuższego procesu odczytu i kopiowana terapeutycznego kodu genetycznego, co często powoduje działania niepożądane a nawet zagrażające życiu pacjenta.
Terapia genowa w Polsce i na świecie to jednak na razie tylko i wyłącznie obiecująca przyszłość, dzisiaj jeszcze w fazie testów.
